这是 达医晓护的第 3905篇文章

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黄黄的小孩

2014年9月26日，只有两个月大、皮肤和眼睛都黄黄的小俊（化名）住进了首都儿科研究所消化内科病房。通过检查发现，小俊的肝功能损害严重，胆红素明显升高，腹部影像学检查显示肝脏肿大，胆囊发育差。在小俊来到首都儿科研究所以前，已经多次在当地医院治疗，但仍未明确病因。消化内科钟主任请普通（新生儿）外科李主任为小俊做胆道探查手术，以了解胆道发育情况及进行肝脏活检，手术结果显示小俊的全部胆道发育不良，肝内胆管闭锁消失。

当时，钟主任认为小俊可能罹患有一种罕见病——Alajille综合征，一种只是听说过、但却没有真正见过的疾病。为了以最快速度明确诊断，消化内科团队开始完善与此疾病相关的检查，小俊的眼睛有角膜后胚胎环——本病眼部的特征性改变，还伴有听力的损伤。小俊的父母无意中还向医生透露了在生小俊之前，他们的第一个宝宝因为严重的胆汁淤积合并先天性心脏病，已经夭折了。这下，结合家族史，医生对小俊及其父母进行了基因检查，结果显示是Jaggedl基因突变（+），最终明确诊断为Alagille综合征。

之后，医生们马上予以小俊营养支持及保护肝功能的治疗，帮助他进行胆道冲洗引流，利于胆汁排出。此后，小俊还需要定期到医院随访检查，监测各种指标，以帮助了解病情的转归情况……

Alagille综合征是啥病

Alagille综合征是具有典型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多个系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、骨骼、心脏、眼睛和颜面等部位，国外报道该病的发病率约为1/70000。

Alagille综合征有哪些表现

男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。

Alagille综合征如何诊治

Alagille综合征是引起婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难，极易误诊为胆道闭锁。

该病无特殊疗法，可给予消胆胺或一些中药，以治疗胆汁淤积，并补充一定量的脂溶性维生素。

上海科普教育发展基金会资助项目（项目编号：B202117)

作者：上海市静安区中心医院

医学博士 夏乐敏