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(资料图片仅供参考)

黄黄的小孩

2014年9月26日,只有两个月大、皮肤和眼睛都黄黄的小俊(化名)住进了首都儿科研究所消化内科病房。通过检查发现,小俊的肝功能损害严重,胆红素明显升高,腹部影像学检查显示肝脏肿大,胆囊发育差。在小俊来到首都儿科研究所以前,已经多次在当地医院治疗,但仍未明确病因。消化内科钟主任请普通(新生儿)外科李主任为小俊做胆道探查手术,以了解胆道发育情况及进行肝脏活检,手术结果显示小俊的全部胆道发育不良,肝内胆管闭锁消失。

当时,钟主任认为小俊可能罹患有一种罕见病——Alajille综合征,一种只是听说过、但却没有真正见过的疾病。为了以最快速度明确诊断,消化内科团队开始完善与此疾病相关的检查,小俊的眼睛有角膜后胚胎环——本病眼部的特征性改变,还伴有听力的损伤。小俊的父母无意中还向医生透露了在生小俊之前,他们的第一个宝宝因为严重的胆汁淤积合并先天性心脏病,已经夭折了。这下,结合家族史,医生对小俊及其父母进行了基因检查,结果显示是Jaggedl基因突变(+),最终明确诊断为Alagille综合征。

之后,医生们马上予以小俊营养支持及保护肝功能的治疗,帮助他进行胆道冲洗引流,利于胆汁排出。此后,小俊还需要定期到医院随访检查,监测各种指标,以帮助了解病情的转归情况……

Alagille综合征是啥病

Alagille综合征是具有典型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多个系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、骨骼、心脏、眼睛和颜面等部位,国外报道该病的发病率约为1/70000。

Alagille综合征有哪些表现

男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

Alagille综合征如何诊治

Alagille综合征是引起婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难,极易误诊为胆道闭锁。

该病无特殊疗法,可给予消胆胺或一些中药,以治疗胆汁淤积,并补充一定量的脂溶性维生素。

上海科普教育发展基金会资助项目(项目编号:B202117)

作者:上海市静安区中心医院

医学博士 夏乐敏

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