这是 达医晓护的第 3951篇文章

时间步入末伏天,树上的知了还在声声叫着夏天。健健又跑到大箕山的华医生这里来喝茶,“这大热天的,还是要到山上湖边才凉快些!咦,这小伙子才二三十岁吧,这么年轻做啥肠镜啊?上次华医生告诉我四十岁以后才考虑做肠镜呢,小伙子你来得太早啦。你说啥?林奇综合征~林奇是谁?”

华医生听了健健的提问,微微一笑,“林奇是谁?林奇综合征又是什么?为什么年轻小伙儿要经常来做肠镜检查?因为这是一种令人警惕的家族性疾病:


(资料图片仅供参考)

林奇(Lynch)综合征/

林奇(Lynch)综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是具有错配修复基因(MMR)突变引起一系列恶性肿瘤发生的综合征。发现这个疾病的人就是一位名叫林奇的医生,他在临床上发现有的病患得了肠癌,而这人的家族亲属里也有不少人年纪轻轻就罹患肠癌,甚至这家人产生直肠癌、子宫内膜癌等其他肿瘤的概率也超过平常人。从而进行研究发现并命名了这种遗传性的家族疾病。

对于林奇综合征,我们可以用阿姆斯特丹标准又被称为“ 3-2-1-0标准”来判断它:即至少3个家系成员有HNPCC相关肿瘤(结直肠癌,子宫内膜癌,小肠癌,输尿管癌或肾盂癌),其中1人应为其他2人的一级亲属;至少连续2代受累;至少1人诊断年龄低于50岁;应排除家族性腺瘤性息肉病(FAP)。目前医学上诊断林奇综合征的金标准是基因检测:在错配修复基因中发现致病性种系突变。

我们知道有些疾病会有性别方面的偏好,而林奇综合征却没有。这种疾病以常染色体显性形式遗传,致病基因突变不分性别以50%的概率遗传给后代。但是携带致病基因并不表示必定生癌症,携带致病基因者一生中不生癌症的概率有10%~30%。所以一旦确诊,患者家族的子女必须尽早做肠镜检查和相关脏器的体检,并且及时定期复查。

林奇综合征不是单一的一个疾病,往往是累及多个器官的。患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胆囊胆管癌、上部尿路癌、脑肿瘤、皮肤癌的风险都很高。其中发症频率最高的是结直肠癌和子宫内膜癌。

一.与发散型结直肠癌比较,林奇综合征的结直肠癌特征包括:

1. 发病更年轻(30-50岁),疾病进展更快

2. 右侧(盲肠、升结肠、横结肠)发生结直肠癌的频率高

3. 粘液癌、低分化癌的发生频率高

4. 除了结肠癌,常合并子宫内膜癌、卵巢癌、泌尿系统癌、胃癌等。所以我们需要对林奇综合征患者进行肠道、胰腺、胃癌、子宫内膜等的筛查

5. 若及早发现,预后比较好

二. 林奇综合症的女性发生子宫内膜癌的频率与结直肠癌相当,发癌风险为60~70%。发癌时年纪常在50岁以下,合并发生其他脏器癌(特别是结直肠癌)是其特征。

“天哪!这种综合征也太可怕了吧!那要是谁的家族里有这种病该怎么办呢?”健健听到这里,不禁暗暗摇头。

所以对于林奇综合征,最有效的办法就是对症治疗(手术、药物等)和定期体检防范!如果早发现、早确诊、早治疗,疾病的预后还是比较好的。

(本文所用人物:健健和华医生为原创虚拟科普形象,如有雷同,纯属巧合)

作者:华东疗养院

外科 周璐 主治医师

推荐内容