这是 达医晓护的第 3951篇文章

时间步入末伏天，树上的知了还在声声叫着夏天。健健又跑到大箕山的华医生这里来喝茶，“这大热天的，还是要到山上湖边才凉快些！咦，这小伙子才二三十岁吧，这么年轻做啥肠镜啊？上次华医生告诉我四十岁以后才考虑做肠镜呢，小伙子你来得太早啦。你说啥？林奇综合征～林奇是谁？”

华医生听了健健的提问，微微一笑，“林奇是谁？林奇综合征又是什么？为什么年轻小伙儿要经常来做肠镜检查？因为这是一种令人警惕的家族性疾病：

(资料图片仅供参考)

林奇(Lynch)综合征/

林奇(Lynch)综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是具有错配修复基因（MMR）突变引起一系列恶性肿瘤发生的综合征。发现这个疾病的人就是一位名叫林奇的医生，他在临床上发现有的病患得了肠癌，而这人的家族亲属里也有不少人年纪轻轻就罹患肠癌，甚至这家人产生直肠癌、子宫内膜癌等其他肿瘤的概率也超过平常人。从而进行研究发现并命名了这种遗传性的家族疾病。

对于林奇综合征，我们可以用阿姆斯特丹标准又被称为“ 3-2-1-0标准”来判断它：即至少3个家系成员有HNPCC相关肿瘤（结直肠癌，子宫内膜癌，小肠癌，输尿管癌或肾盂癌），其中1人应为其他2人的一级亲属；至少连续2代受累；至少1人诊断年龄低于50岁；应排除家族性腺瘤性息肉病（FAP）。目前医学上诊断林奇综合征的金标准是基因检测：在错配修复基因中发现致病性种系突变。

我们知道有些疾病会有性别方面的偏好，而林奇综合征却没有。这种疾病以常染色体显性形式遗传，致病基因突变不分性别以50%的概率遗传给后代。但是携带致病基因并不表示必定生癌症，携带致病基因者一生中不生癌症的概率有10%~30%。所以一旦确诊，患者家族的子女必须尽早做肠镜检查和相关脏器的体检，并且及时定期复查。

林奇综合征不是单一的一个疾病,往往是累及多个器官的。患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胆囊胆管癌、上部尿路癌、脑肿瘤、皮肤癌的风险都很高。其中发症频率最高的是结直肠癌和子宫内膜癌。

一.与发散型结直肠癌比较，林奇综合征的结直肠癌特征包括：

1. 发病更年轻（30-50岁），疾病进展更快

2. 右侧（盲肠、升结肠、横结肠）发生结直肠癌的频率高

3. 粘液癌、低分化癌的发生频率高

4. 除了结肠癌，常合并子宫内膜癌、卵巢癌、泌尿系统癌、胃癌等。所以我们需要对林奇综合征患者进行肠道、胰腺、胃癌、子宫内膜等的筛查

5. 若及早发现，预后比较好

二. 林奇综合症的女性发生子宫内膜癌的频率与结直肠癌相当，发癌风险为60~70%。发癌时年纪常在50岁以下，合并发生其他脏器癌（特别是结直肠癌）是其特征。

“天哪！这种综合征也太可怕了吧！那要是谁的家族里有这种病该怎么办呢？”健健听到这里，不禁暗暗摇头。

所以对于林奇综合征，最有效的办法就是对症治疗（手术、药物等）和定期体检防范！如果早发现、早确诊、早治疗，疾病的预后还是比较好的。

（本文所用人物：健健和华医生为原创虚拟科普形象，如有雷同，纯属巧合）

作者：华东疗养院

外科 周璐 主治医师