作者：袁金娜 浙江大学医学院附属儿童医院
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审核：吴 蔚 浙江大学医学院附属儿童医院 主任医师
小女孩说：“妈妈，我和哥哥都有小鸡鸡。”
2021年 8 月的一天，与平时没什么不同。浙江大学医学院附属儿童医院的多学科会诊（MDT）会议室里，坐着一群人，他们或交头接耳，或互相辩驳，激烈地讨论着什么。而他们的对面坐着一对小夫妻，怀里搂着个约3岁大小的女孩。小女孩扎两只羊角辫，一双大眼睛乌亮有神，她静静地听着这群陌生的穿着白衣服的大人们讲话，样子很是乖巧。她再回头看看自己的父母，他们看上去似乎与平时不太一样。这对年轻小夫妻表情凝重，时不时想发问，却欲言又止。他俩正努力尝试听清专家们口中说到的医学专有名词，并试着去猜测和理解他们怀里的这个孩子究竟是什么病，到底该唤“TA”“女儿”还是“儿子”？
在外人眼中，他们是一个儿女双全的幸福家庭。由于丈夫有“弱精症”，小夫妻最终依靠人工辅助生殖技术成功受孕异卵双胎。结婚5年，龙凤胎的到来让这个家庭热闹起来，可却是喜忧参半。究竟是怎么回事呢？
原来，这对双胞胎，老大是哥哥，老二是“妹妹”，也就是我们前面提到的这个小女孩。她出生时被发现外生殖器模糊，从外观上判断似乎是女孩，但是只有尿道口，不见阴道口，阴蒂肥大，有点像男孩子的小阴茎，大阴唇形态也有点像阴囊，双侧腹股沟还有两个包块。当地医院给TA查染色体核型提示“46,XX”（正常女性核型），后来小夫妻为这个孩子上了户口，性别“女”，于是就有了这对龙凤胎。 可是，随着孩子渐渐长大，小女孩的外阴似乎越来越怪，长得越来越像男孩子的小鸡鸡。小女孩有一天突然说：“妈妈，我和哥哥都有小鸡鸡。”听完这话，家长下定决心到医院查个究竟。
当地医院给小女孩做了初步检查，没有找到子宫和卵巢，却找到了睾丸和输精管。病理活检验证了睾丸组织的存在，HCG激发试验睾酮明显上升，提示睾丸功能良好。结果一出，家长更加困惑了，明明染色体是女性啊，长得也很可爱，怎么现在又多了一对睾丸，还有精索、输精管这些男性结构。那孩子究竟是男是女，这睾丸留还是不留？带着这些疑惑，他们辗转来到浙大儿院寻求进一步帮助。
“袁医生，一想起我家小宝，我就忍不住掉眼泪。Ta还那么小，就要遭这种罪。这事情也不能随便跟人说，害怕被歧视。小宝明年就要上幼儿园了，家里人商量了很久，想早点把Ta的性别给定下来，希望Ta能像其他孩子一样正常生活。”妈妈哭成了泪人。于是就有了开头的一幕，家长申请了DSD-MDT，来自内分泌科、泌尿外科、小儿妇科、遗传检验、心理科、超声科、放射科的多位专家聚在一起，共同讨论小女孩的病情，制订进一步的干预计划。
什么是性发育异常？
在成人世界里，跨性别者（transgender）已屡见不鲜，甚至还有人愿意大胆展示自己的这一特性。如今，国际上不再将跨性别划分为疾病，并设立了International Day Against Homophobia（ 国际不再恐同日，全称为国际不再恐惧同性恋、跨性别与双性恋日），社会对这一特殊群体的存在展现出越来越多的包容。但更多的患者处于性别焦虑状态，仍旧迫切需要医学的帮助。
我今天分享的故事主人公属于性发育异常（disorders of sexual development，DSD）。它与跨性别有部分交叉，但自身包含更多的临床表型。性发育异常（DSD）是一大类先天性疾病，可表现为患者的染色体核型与性腺类型和/或生殖器的解剖结构不一致，根据其染色体核型分为三大类：46,XX DSD、46,XY DSD和性染色体异常DSD。活产新生儿中DSD发生率约为1/5000，其病因和临床表型均相当复杂，属于儿科疾病诊治中的一大难点。患者可有外生殖器模糊、性腺发育不全或缺如、体格发育障碍、青春发育延迟、女性男性化等多种临床表现。简单来说，孩子可能存在性别判定困难、性腺发育不良、小阴茎、尿道下裂、隐睾、乳房不发育、闭经等多种情况，需要综合内分泌科、泌尿外科、小儿妇科、肿瘤外科、遗传学、心理科、超声科、放射科、病理科等多学科的优势协同诊治。
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DSD的发病机制非常复杂，临床表现各不相同，可表现为生殖器模糊、性腺发育不良或缺如，同时伴有身材矮小、听觉视觉障碍、骨骼畸形、神经发育迟滞等多脏器功能异常。由于疾病的特殊性和私密性，这些家庭往往默默背负痛苦，无法与人诉说。性发育起源于胚胎，贯穿婴幼儿期、儿童青少年期直至成人，DSD患者将面临性别选择、生长发育、生育力保护、社会心理等诸多问题，可能继发肿瘤、心理障碍、性别焦虑、骨质疏松、不孕不育等，极易造成严重不良后果，并持续至成人期，影响患者的长期生活质量和社会适应力。因此，明确诊断很重要，通过多学科合作，结合下丘脑-垂体-性腺轴/肾上腺轴等功能评估、性腺癌变风险预测、自我性别认定等信息，进一步指导性别分配、心理辅导、性腺切除、外生殖器整形、激素替代治疗及其他对症支持治疗，提供精准化遗传咨询、个性化长期随访和专业化临床干预，以确保患者利益最大化，帮助患者和家庭度过困难时期。
