作者：霍 亮 中国医科大学附属盛京医院 副教授 副主任医师

(相关资料图)

审核：王 华 中国医科大学附属盛京医院 教授 主任医师

每一位妈妈都希望自己的宝宝好好吃饭，不挑食、不偏食，长得胖胖的壮壮的。尤其对于那些出生后吃奶费劲、哭声很小、看起来又瘦又弱的小婴儿，他们的爸爸妈妈会用尽各种心思小心呵护，随着宝宝慢慢长大，孩子食欲越来越好，体重也在逐渐增加，一筹莫展的父母也开始露出欣慰的笑容。但就是这样一个简单的吃饭问题可能没有表面看起来那么简单。

插入视频1

图1 版权图片 不授权转载

渐渐地，胖娃娃的家长开始不再为自己弱小孩子的成功“逆袭”而沾沾自喜，而是开始出现更多的担心，因为他们发现孩子的食量越来越大，总是嚷着吃不饱，有时候还会发脾气、说谎、与家长对抗、不顾及他人感受、看到食物会无法控制自己。与同龄的正常孩子相比，他们的运动和语言发育都更为迟缓，甚至有不同程度的智力低下表现。到了学龄期，很多孩子会面临更多的学习问题，也很难融入集体活动与学校环境，因此，也出现了社交障碍、暴躁、冲动等行为问题。其实这些正是小胖威利综合征的特点。

插入视频2

图2 版权图片 不授权转载

小胖威利综合征即Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome, PWS），又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征。据统计，每1 5000个新生儿中便会有一个“小胖”，但这种病态肥胖疾病却远远未被大众所熟知。这些永远也吃不饱的胖娃娃都有一些共同的临床特点，就是出生时肌张力低下、生长发育迟缓、缺乏饱腹感、极度肥胖及智力较低。小胖威利综合征是一种遗传性罕见疾病，其病因主要包括3种：70%由于父亲来源15号染色体15q11.2-q13区域的基因缺失，20%~30%由于母亲来源的同源二倍体导致该区域基因功能缺陷，另有1%~3%是由于发生了印记中心微缺失及突变。而基因缺失或功能缺陷导致的患病表现早在患儿出生时甚至出生前便已经出现。

图3 版权图片 不授权转载

小胖威利综合征在儿童不同时期都有什么临床表现呢？

婴儿期 ：新生儿肌张力过低，喂养困难，吮吸无力，哭声无力，隐睾，阴囊发育不全或阴蒂发育不全，皮肤、眼睛（虹膜）和毛发呈色素脱失等。

婴儿期及学龄前期：运动发育里程碑出现较晚，如果不限制进食，1～6岁的儿童常表现为多食症状伴肥胖进行性发展，但身材矮小，大多数患儿有生长激素缺乏症。

儿童期晚期与青春期：过早出现阴毛和腋毛，但其他第二性征通常延迟出现或出现不完全。出现睡眠呼吸暂停、肺源性心脏病、糖尿病和动脉粥样硬化等肥胖的并发症，性腺功能减退症及行为问题。约25%的患儿出现癫痫发作。还会出现骨质疏松、脊柱侧凸等骨骼问题。

小胖威利综合征会有哪些行为特征呢？

这类孩子通常会有行为问题和学习障碍。可表现为脾气暴躁、倔强、强迫症及类孤独症谱系障碍的行为。还可出现抠挖直肠或搔抓皮肤等异常行为。轻至出现中度认知功能障碍，可能包括食用垃圾、食用冰冻食物及偷窃以获取食物等觅食行为。

因此，如果发现自己的孩子有以上典型临床特征，家长们就不要单纯地认为这只是一个“贪吃的胖娃娃了”，需要及时前往医院就诊，对于可疑诊断为小胖威利综合征的患儿需要通过基因检测以明确诊断。在确诊后，家长需要通过控制饮食、改善行为及药物治疗等综合管理模式，针对每个孩子不同的问题进行有效的干预。

由于小胖威利综合征的罕见性和隐匿性，不被大众所熟知，导致很多这样的孩子被漏诊或误诊。对于“小胖”们来说，他们需要得到更多的社会关注和更多的爱。