作者：苗朝阳 首都医科大学附属北京儿童医院

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审核：马 琳 首都医科大学附属北京儿童医院 主任医师

咖啡斑，顾名思义就是咖啡色样的斑片（如下图所示），表现为大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片，境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮肤表现，尤其是神经纤维瘤病，因此，孩子出现咖啡斑也引起了不少家长的忧虑。接下来将简单从几个问题谈一下如何正确看待咖啡斑，从而避免引起家长不必要的担心。

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一、健康人可以长咖啡斑吗？

健康人是可以出现咖啡斑的，多达15%的正常人会出现1～3个咖啡斑，所以，如果出现小的、单发的咖啡斑，或数目少于6个，同时没有神经纤维瘤病的家族史，先不要过度担心。

二、什么样的咖啡斑需要特别关注？

大多数咖啡斑仅仅是皮肤改变，当出现6个或以上咖啡斑，并且面积较大（青春期前直径大于5毫米，或在青春期后直径大于15毫米）时，需要警惕有没有其他疾病，其中包括神经纤维瘤病、内分泌及代谢性疾病等。I型神经纤维瘤病（NF1）最常见，其标志性特征是咖啡斑和神经纤维瘤。在此，大家可以大致了解一下NF1的诊断标准，但明确诊断需要到医院就诊。NF1的诊断必须满足以下至少2条：①6个或以上咖啡斑，青春期前直径大于5毫米，或在青春期后直径大于15毫米; ②2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤（需要专业医师判断）；③腋窝或腹股沟区雀斑；④2个或以上Lisch结节（虹膜错构瘤，需要进行眼科检查）；⑤视路胶质瘤；⑥特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚或不伴有假关节（需要专业医师判断）；⑦有一级亲属被诊断为NF1(有家族史)。另外，有时高度怀疑，但临床指标不满足，可以借助基因检测手段来帮助诊断。

三、什么样的情况下需要完善基因检测？

基因检测是目前诊断遗传相关疾病的一种辅助诊断手段，当临床症状不典型时，可以帮助明确诊断。但不是所有的出现咖啡斑的孩子都需要进行该项检测。正如前面所说，如果咖啡斑比较小，个数在6个以内，并且没有其他症状和神经纤维瘤病家族史，无须立即进行该项检测，可以随诊观察。如果在后续出现上述神经纤维瘤诊断标准提到的其他症状和体征（如咖啡斑多且面积大，出现神经纤维瘤、腋窝或腹股沟区雀斑、眼部Lisch结节、神经系统及特征性骨病变），以及明确有家族史的患儿，可以完善基因检测。另外，通过基因检测也可以帮助除外其他伴有咖啡斑的遗传性疾病。

四、咖啡斑需要治疗吗？

单纯的皮肤咖啡斑无须特殊治疗，如果考虑美观问题，可以行激光治疗，具体疗效需要看个体的治疗反应，有一部分效果不理想。

对于神经纤维瘤病，以对症治疗为主，需要多学科共同诊治（包括皮肤科、神经科、眼科、骨科等），以及长期随访观察。目前，对于存在NF1基因突变的患者，有靶向治疗药物已经用于临床，必要时可以采用该治疗手段。

参考文献

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2[J]. JAMA,1997,278:51.